מתגייסים למציאת תרופה לתסמונת רט
החודש מתגייסים הורי הילדות הסובלות מהתסמונת יחד עם עמותת מלאכיות הדממה לגייס כספים ולזרז את המחקר בנושא. אבל עד אז, מאות הורים ישראלים ימשיכו לתקשר עם בנותיהם באמצעות מבטים וכרטיסיות. מיה, אמא של ניקה, היא אחת מהם
החודש מתגייסת ד"ר בן זאב, יחד עם הורי ילדות הסובלות מהתסמונת והעמותה מלאכיות הדממה, במטרה לגייס כספים ולזרז את המחקר העצום בנושא, בתקווה למצוא בשנים הקרובות תרופה למחלה. "ההבנה שאולי יהיה אפשר לשפר באופן משמעותי את התפקוד של הבנות היא מצב נדיר בסוג המחלות האלה, וזה בהחלט משהו גדול", היא מסכמת.
ניתן לתרום לעמותה עשרה שקלים באמצעות שליחת SMS עם הספרה "10" למספר 5333. אפשר לתרום גם דרך האתר בכתובת www.rettisrael.org.
תסמונת רט היא הפרעה נוירו-התפתחותית-גנטית, התוקפת בעיקר בנות. כיום ישנן כ-122 חולות בארץ, ביניהן שני גברים. לטענתה של ד"ר בן זאב, חוסר ההיכרות עם המחלה הביא לבעלות תסמונת רט רבות להתגלגל לכל מיני מקומות.
"בגלל שהמחלה נדירה ולא מוכרת, הרבה מהסובלים בתסמונת רט לא מתגלים ונחשבים כאוטיסטים. יש לנו פיזיותרפיסט במחלקה שמסתובב במוסדות סגורים ומחפש חולות. כרגע יש לו 98 מועמדות חדשות למחלה",
על פניו, הילדות מתחילות להתפתח באופן תקין, אך באיזשהו שלב ההתפתחות מעוכבת", מסבירה בן זאב, "בנוסף, מופיעים סימנים נוירולוגים כמו אפילפסיה, הפרעות מוטוריות, תנועות סטריאוטיפיות (נעדרות מטרה) ואיבוד יכולת הדיבור".
המחלה מתחילה להראות את סימניה כבר בחודשים הראשונים אחרי הלידה, אך בשל נדירותה, מעטים הרופאים שיכולים לאבחן אותה ולוקח זמן רב יחסית עד להתגלותה.
"ניקה היא הילדה הראשונה שלי ולא ידעתי בכלל למה לצפות", נזכרת מיה שגב, 35, בחודשים הראשונים להופעת הסימפטומים של בתה בת החמש, "הרגרסיה התחילה כבר אחרי חצי שנה עד עשרה חודשים. התחלנו לראות סימנים של איחור התפתחותי, אך לא ידענו במה מדובר".
"היה לי קשה להבחין בזה. אמא זאת אמא, ואני תקשרתי עם הילדה שלי גם בלי מילים, רק עם הברות. אני זוכרת שבעלי אמר לי את זה בפעם הראשונה ופתאום שמתי לזה לב", היא אומרת.
כשהייתה בת שנה וחצי קיבלו ההורים את האבחון הראשון, אך גם הוא לא היה של תסמונת רט, אלא של הפרעה נוירולוגית מולדת. רק כשהייתה בת שנה ושמונה חודשים נפגשו ההורים עם המומחית לאוטיזם ד"ר דיצה צחור, שהסבירה להורים שמדובר בתסמונת רט.
"לא ידענו איך לאכול את זה. מה עושים? צלצלתי מיד לעמותת 'מלאכיות הדממה' והם עזרו לי, פשוט נשמטה לי הקרקע מתחת לרגלים. בעמותה הסבירו לי על המחלה והראו לי את דרכי התקשורת החלופיות האפשריות".
היום מתקשרת ניקה באמצעות כרטיסיות שמציגים מולה, מהן היא בוחרת את האופציה הרצויה. "החוזק של ניקה הוא בעיניים, היא למדה לתקשר מאוד עם העיניים, במה שנקרא ג'סטות. מי שמכיר אותה מספיק טוב יודע לזהות מתי זה 'כן', מתי זה 'לא' ומתי היא רעבה או צמאה", מסבירה מיה.
מעבר לשימוש בכרטיסיות, מדענים בשבדיה כבר פיתחו מחשב המסוגל לקרוא תנועות עיניים ולהזיז באמצעותן סמן על המסך המאפשר בחירת נושאים ואיות מילים. את הבחירות שעושות העיניים מתרגם המחשב למילים ומקריא אותן בקול.
מחירו הגבוה של המחשב מעכב את הבאתו ארצה, אך בינתיים מסתפקת ניקה בגרסה מצומצמת של התוכנה ועושה בה פלאים. "דרך השימוש במחשב דיברתי עם הבת שלי בפעם הראשונה, למדתי עד כמה היא מדהימה.
"עשינו הדגמה של המחשב החדש וניקה ממש יכלה לדבר איתי", מספרת מיה בהתרגשות, "היא אמרה שהיא אוהבת את האח שלה למרות שהוא מעצבן אותה. היא אמרה לנו שהיא לא רוצה ללכת לגן באותו יום. קשה לי להגיד כמה מדהים זה היה".
אולם השגת המחשבים, עד כמה שהם מהווים פריצת דרך, אינה היעד הראשון של עמותת מלאכיות הדממה, כי אם איסוף כספים למען מציאת תרופה למחלה. העמותה, שהוקמה על ידי כדורסלן העבר שמוליק זיסמן, אב לבת הסובלת מהתסמונת, עושה כל שבאפשרותה לקדם את התרופה.
"זה השלב הכי קריטי במערכה", מסביר זיסמן, "יש לכל אחד הזדמנות נדירה להיות חלק ממהלך דרמטי, שבסופו רט יכולה להיות התסמונת הנוירולוגית הראשונה שהיא הפיכה וניתנת לריפוי. קידום המחקר ומימונו מהווה את עיקר תקוותנו.
"הדר שלנו, כמו ילדות רט אחרות, מתמודדת עם אתגרי התסמונת, ועם זאת היא ילדה מלאת אהבה וקסם. אנחנו מחויבים לעשות הכל כדי להוציא אותה ממעגל הדממה".
העמותה היא זאת שמקבלת את ההורים בפעם הראשונה, בדרך כלל לפני הדיאגנוזה הסופית, ומפנה אותה למרפאה הארצית לתסמונת רט. "אנשים פונים אלינו לפני שהם פונים לרופאים ואנחנו מקשרים אותם עם ברוריה ועוזרים להם להתמודד עם הטיפול בילדים", אומר זיסמן, "אנחנו מרכזים את כל הטיפול בבנות.
"אנחנו מדריכים את המסגרות איך לטפל בהן בצורה נכונה. בוא נגיד שמשפחת רט היא משפחה שלא כדאי להיות חלק ממנה, אבל אם כבר נפל דבר - אז זאת משפחה טובה". מיה מספרת כי הקושי בפגישה של הורים חדשים הוא עצום, ומזכיר לה את החודשים הראשונים מהרגע שלמדה על המחלה.
"לי זה מאוד קשה לראות הורים שמגלים בפעם הראשונה. לא מזמן, בפורום באתר של העמותה, אבא כתב שהם קיבלו את הבשורה על התסמונת ושאל מה עושים. זה כל כך החזיר אותי אחורה ופשוט לא הייתי מסוגלת לענות לו, לא הייתי מסוגלת לתת לו את התמיכה שאני קיבלתי.
"זה החזיר אותי למקום שבו הכל רועד ואתה לא כל כך יודע במה להיאחז ואתה צריך כתפיים מאוד רחבות. מה שלי חשוב, זה שאנשים ידעו שאת הכתף הזאת אתה צריך כל הזמן. אנשים חושבים שכשאתה מקבל את האבחנה חוזרים לשגרה וזה ממש לא ככה".
הדיבורים על המחלה ממשיכים להעלות אצל מיה את הזיכרונות. "התקופה של האבחון והקליטה של העניין היא קשה, עד שאתה מפתח שגרה - זה תהליך. אני יכולה להעיד על עצמי שאצלי זה כל פעם תקופות קטנות של אבל. ניקה היא ילדה שמאוד אוהבת, והביאה לי המון משמעות וגרמה לי בתור בן אדם לשמוח, אבל יש גם את רגעי האבל על הפנטזיה של ילד נורמטיבי".
ועדיין, מדגישה מיה, ניקה היא ילדה מדהימה שממנה היא שואבת את הכוח להתמודד. "כל אחד מתמודד עם זה אחרת. יש משפחות שבוחרות לא להגיע לאירועים שהעמותה עושה, שומרות מרחק", היא אומרת, "אני, מהרגע שניקה אובחנה, נכנסתי לדרייב ולא לקחתי את הזמן ובטח שלא ריחמתי על עצמי. לשמחתי הרבה, ממש כמה חודשים אחרי שאבחנו אותה, יצא המחקר שבו גילו שהתסמונת הפיכה, מה שהחדיר בנו המון תקווה".
ריפוי העכבר לפני כמה שנים הפיח תקווה חדשה בעשרות אלפי ההורים לילדי הרט ברחבי העולם. ארגוני הרט, ביניהם הארגון הישראלי, עובדים על גיוס של סכומי עתק כדי לרפא את ילדיהם. "הכל השתנה כשגילו את הגן, לפני עשר שנים", נזכרת ד"ר בן זאב.
"כשהבינו שהמחלה היא גנטית והתחילו לחקור את טבעו של הגן הבעייתי, החלה ההתקדמות. הידיעה שהמוח לא הצטמצם ולא נפגע גם היא נותנת תקווה שהוא יכול לחזור למצבו. עם השנים, הולכת ומתגבשת התחושה שיש קוגניציה מתחבאת שאינה פעילה ויכולה להיות פעילה. מה שעוצר אותה זה מגבלה מוטורית ובעיות באיזור שאחראי על המוטיבציה הקוגניטיבית, שיוזמת תנועה ומחשבה".
אף על פי שנראה כאילו שום דבר במוחן של חולות הרט אינו פגוע באופן בלתי הפיך, קשה לדעת מה יקרה אם וכאשר יצליחו לרפאן. "כשאנחנו מדברים על ריפוי אנחנו גם מקווים וגם מאמינים, אבל יש פה ממד של זהירות", אומרת ד"ר בן זאב, "בטוח שיהיו שינויים ובטוח שיהיה אפשר לעשות לפחות תיקון חלקי. הריפוי של העכבר הוא כמעט שלם".
פעם או פעמיים בחודש נפגשת ד"ר בן זאב עם משפחה המגלה בפעם הראשונה כי בתם סובלת מהתסמונת. כשאני שואל אותה אם היא מספרת על התרופה כבר בתחילת השיחה, היא קובעת: "אני עושה את זה מאוזן.
"אני לא בן אדם של פנטזיות. קודם אני מספרת להם על התסמינים, ואז את הדברים החיוביים. יש משהו מיוחד בבנות האלה. אני לא מכירה קבוצה שבה ראיתי כזאת אינטראקציה חיובית בין הורים לילד. יש בבנות האלה אינטליגנציה רגשית ויכולות מדהימות.
"אני מספרת להורים שיש מחקר ויש התקדמות. התחלנו מכלום, והיום מצטרפים יותר אנשים שמכוונים לריפוי. אני מאמינה שבעוד חמש או עשר שנים יהיו תרופות מאוד משמעותיות ומי יודע, צריך רק לעבוד קשה, לחקור ולקוות".
נא להמתין לטעינת התגובות
