אחד משישה בארץ: מתנאל בן השלוש חולה בתסמונת רט
כשהוריו של התינוק מתנאל בן אהרון הבחינו שמשהו לא תקין בו, אף אחד לא חשב שמדובר בתסמונת רט. גם לא הרופאים. רק אחרי שעבר אבחון שגוי, גילו שהוא אחד משישה זכרים בלבד בארץ הלוקים במחלה. "מתנאל גרם לנו להתרכז רק בדברים החשובים בחיים", אומרת אימו ורד
"לא ידענו ממה הוא סובל", אומרת ורד. "הרופאים חשבו שאולי תקפה אותו מחלה אוטואימונית. נאלצנו לזרום עם האבחנה. מתנאל עבר אבחון קליני, המומחים התרשמו מהתסמינים שהגוף שלו ייצר - גפיים רועדות, עצירות, מבנה פיזי קטן יחסית. שאבו לו נוזל מעמוד השדרה והגיעו למסקנה שיש לו מחלה אוטואימונית. היום, במבט לאחור, אני יודעת שזו הייתה טעות. הגוף שלו הגיב לא טוב לתרופות. המצב החמיר והוא כמעט מת".
ורד מספרת על שורה של טיפולים אגרסיביים שעבר מתנאל אחרי האבחון השגוי, עד שהמשפחה הגיעה לבדיקה אצל ד"ר ברוריה בן זאב, מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים ומנהלת המרפאה הארצית לתסמונת רט בבית חולים לילדים ספרא במרכז הרפואי על שם שיבא בתל השומר. שם הם שמעו לראשונה שהילד שלהם חולה בתסמונת רט.
"ד"ר בן זאב היא זו שהעלתה את הרעיון לבדוק אם לבן שלי יש רט", מוסיפה ורד. "לפני כן בכלל לא שמענו על המחלה. נתקלנו בה לראשונה רק באבחון".
ד"ר בן זאב מסבירה: "זו תסמונת נוירו-התפתחותית שמופיעה על רקע גנטי, אבל לא תורשתי לרוב, והיא דומיננטית יותר בבנות. אצל הלוקות במחלה ישנו בדרך כלל מהלך התפתחותי קרוב לתקין בחודשים הראשונים לחיים, פרט להאטה בהיקפי הראש.
"אז מופיע נסיגה התפתחותית, שכוללת אובדן של כישורים כמו תקשורת, שפה, ירידה בשימוש בידיים והופעה של תנועות ידיים שחוזרות על עצמן. מופיע גם שינוי במצב הכללי של הילדות, שנעשות עצבניות יותר. השכיחות של הופעת התסמונת בבנות עומדת על מקרה אחד ל-9,000, ואילו בבנים השכיחות היא בסדר גודל של אחד למיליון. בישראל זוהו עד כה שישה זכרים, ובהם מתנאל, שחולים בתסמונת. בעולם ישנם כ-200 זכרים חולים".
לדברי ד"ר בן זאב, מאפיינים נוספים של המחלה, שעלולים להופיע יותר אצל זכרים, הם הפרעות בתנועה, עצירות, ונטיות לעצירה בנשימה ולשינויים וסקולריים. בשלב מאוחר יותר עלולה להופיע מחלה אפילפטית שבחלק מהמקרים תהיה קלה לשליטה ובאחרים קשה יותר.
הלוקות בתסמונת רט כלואות בתוך עצמן. בגיל צעיר ההתפתחות שלהן נעצרת וגופן מתחיל לבגוד בהן. יכולת הדיבור והשימוש בידיים מידרדרות. הן מבינות, מודעות וקולטות את מה שקורה סביבן, אך אינן יכולות להוציא דברים החוצה.
האיברים היחידים
"כשקיבלנו את האבחון של תסמונת רט, מתנאל היה בטראומה מכל התרופות שקיבל בגלל האבחון השגוי", נזכרת ורד. "עכשיו, אחרי צפייה בתמונות ובסרטים שלפני האשפוז השגוי, אני מרגישה שמשהו מת אצלו. חלק מהחיוניות שלו כבתה. כשהחזרתי אותו מבית החולים הוא היה אחר לגמרי ולא חזר לעצמו עד היום".
ורד מספרת שאחרי השחרור מבית החולים, הם קיבלו המלצה להגיע לד"ר בן זאב. הרופאה הביטה במתנאל, ציינה את האפשרות שאולי מדובר בתסמונת רט וביקשה לקבל את התיקים הרפואיים כדי לקבוע אבחון מסודר לבדיקות אפשריות, שלבסוף התברר כמוצדק. "זה קרה בחודש דצמבר לפני שנתיים. הוא עבר בדיקת דם ואחרי חודש קיבלנו את התשובה שהוא סובל מרט. רק אז התחלתי לקרוא באינטרנט מה זה אומר בעצם", מודה ורד.
מה מצאת?
"שזה רע. שזו מחלה קשה מאוד, במיוחד לזכרים, וכמעט חשוכת מרפא. היא תוקפת כל חלקה טובה. הדבר הטוב היחיד שאפשר להגיד אחרי האבחון, שאני, כאמא, הרגשתי נכון עם הקביעה שלמתנאל יש רט. משהו אמר לי שהפעם האבחון מדויק, ושיש משהו שמתחבר עם הבן שלי".
"אנחנו יודעים כיום מהו הגן האחראי למחלה, מה תפקידו ועל מה הוא משפיע במערכת העצבים", מסבירה ד"ר בן זאב. "ישנה התקדמות זעירה בכל הקשור למנגנון הפעולה של הגן. היום כבר מתחילים בעולם במחקרים שבוחנים טיפול מכוון בבנות בתפקוד הגן עצמו. אנחנו יודעים ממודל של עכברים, שהוא מאוד מתאים לשיקוף מצב המחלה, שזו תסמונת הפיכה. אם מרפאים אותה אחרי שהיא באה לידי ביטוי, זה נותן לנו חלון הזדמנויות להתערב בחולים עצמם".
ורד ואילן חיפשו מקורות כוח להתמודד עם המחלה, ואחד כזה הם מצאו בדת. "בעלי ואני באים מבית מסורתי", אומרת ורד. "כשמתנאל נכנס לבית החולים התחלנו להתחזק. נכנסנו למערבולת ונשאבנו לתוכה. קיבלנו המון כוח לעמוד מול המציאות שחיינו בה. מאז המשכנו לשמור ולהתחזק.
"איפה שראינו שהרופאים הרימו ידיים עם הבן שלנו אמרנו שזו השגחה עליונה שהוא עוד בחיים. עד כמה שזה נשמע מופשט ורוחני, זה ההסבר היחיד לעובדה שהוא חי עד עכשיו. יש אלוהים והוא היחיד ששומר עליו. כל המחקרים הרפואיים לא מצליחים להסביר איך הוא שורד".
עד כמה את מרגישה שמתנאל מודע למצב שלו?
"חלק מהתסמינים של המחלה זה חוסר מנוחה, ואצלו זה חמור יותר. רואים בכי, צעקות ולא מצליחים להבין אותו. לדעתי כך הוא מבטא את המציאות שבה הוא חי. הוא חש את זה מאוד, רק לא מסוגל להוציא את זה החוצה. אני ובעלי השתדלנו במשפחה להתנהל כאילו הכל כרגיל, כדי לאפשר לו איכות חיים טובה כמה שאפשר. אין לנו מושג מה יהיה איתו, ואנחנו לא יודעים כמה זמן הוא יחיה. אנחנו חיים מהיום למחר".
את שואלת את עצמך למה זה קרה דווקא למשפחה שלך?
"גם אם השאלה מחלחלת, היא מתאדה מהר מאוד. התפיסה שלנו לגבי כל מה שקורה השתנתה מאז שמתנאל נולד, ובמיוחד מאז הרט והאשפוז שלפניו. אין תשובות לשאלות כאלה. אני מאמינה באנרגיות שאני מביאה לבית שלי כאמא. אני מאוד אופטימית ובאה עם אנרגיות טובות. אני מאמינה שייצא מזה רק טוב.
"יש לנו בסלון קולאז' של תמונות ילדים בריאים שהכנתי ממגזינים. על הגוף שלהם הדבקתי תמונות של מתנאל, ומבחינתי זה החזון. הבן שלי נתן לי יופי של נקודת מבט לחיים. עד היום התעסקנו בשטויות. מתנאל, עם החיים הלא פשוטים שלו, גרם לנו לראות מה יותר חשוב בחיים ולהתרכז בזה".
דצמבר הוא חודש המודעות הארצי לתסמונת רט. במהלכו יוצאים בעמותה לתסמונת רט בקמפיין הסברה בשם "משחררים את מלאכיות הדממה", להגברת המודעות והצורך במימון מחקרים למציאת תרופה לתסמונת.
חברת סלאקט והחברות הסלולריות נרתמו למבצע ההתרמה, שיתקיים לאורך דצמבר. הן מאפשרות לתרום עשרה שקלים באמצעות שליחת SMS עם הספרה 10 למספר 9555.
"מלאכיות הדממה הלוקות בתסמונת רט לא יכולות לדבר, מאבדות בהדרגה את יכולת השימוש בידיים, את יכולת ההליכה וסובלות מבעיות נוירולוגיות", מסבירה סיגל הרץ תירוש, מנכ"ל העמותה לתסמונת רט. "מחקרים הוכיחו כי ניתן להחזיר את השעון לאחור ולתקן את התסמונת. מטרת הקמפיין היא להעלות את המודעות לתסמונת ולעודד גיוס תרומות למימון המשך המחקר למציאת מרפא ומזור".
אתר העמותה: www.rett.org.il
נא להמתין לטעינת התגובות
