ללא מילים: המאבק של משפחת נדב בתסמונת רט
מוריה בת השבע סובלת מתסמונת רט הנדירה, הגורמת לה לבעיות התפתחות קשות. ההורים כרמית ובנימין התרגלו לכך שהילדה לא מסוגלת ללכת או לדבר. כעת הם מקווים שקמפיין ההתרמה הארצי שנועד למימון מחקרים רפואיים, יאפשר את פריצת הדרך שתרפא את הילדה
למעלה מחמש שנים עברו מהיום בו קיבלו את הבשורה המרה, בבית החולים שניידר בפתח תקווה. חמש שנים בהן מוריה הקטנה סבלה מקריסת מערכות הולכת ומתעצמת.
חמש שנים במהלכן האם כרמית והאב בנימין פנו לכל מומחה אפשרי וחיפשו כל פיסת מידע, לגבי אפשרות טיפול והחלמה. חמש שנים של תקווה, חמש שנים של ייאוש. רק עכשיו הם מתחילים לזהות, אולי, אור קטן בקצה המנהרה, בדמות קמפיין ההתרמה, שנועד למצוא את התרופה למחלה הקשה.
"עכשיו אני מאוד אופטימית", אומרת האם כרמית, "אני מקווה ומאמינה שהילדה תחלים. יש לי חלום שהיא תקרא לי 'אימא'. להרבה הורים לילדים בגיל שבע, זה נראה דבר טבעי. כל היום הם שומעים את הילדים קוראים, 'אבא', 'אימא'. לכל האמהות האחרות זה נראה מובן מאליו, לי לא. אם קמפיין ההתרמה יצליח, אפשר יהיה לקדם את המחקרים ולעזור למוריה ולשאר הילדים החולים בתסמונת להחלים".
מהרגע שבו התגלתה המחלה אצל מוריה הקטנה, עוד בגיל שנתיים, מערכות הגוף שלה נמצאות בנסיגה מתמדת. מטבע הדברים, ההורים המודאגים משקיעים בילדה את מיטב זמנם, כמעט מסביב לשעון. ההקרבה האישית שנתנו בני המשפחה עד היום היא אין-סופית, אבל מוריה אינה מסוגלת אפילו לפצות את פיה כדי להגיד תודה על הכל.
האם כרמית עבדה בעבר בגנים לילדים בעלי מוגבלויות. תמיד היה לה את הרצון לתרום ולעזור לילדים הללו לחיות חיים טובים ונוחים יותר. באופן אירוני, הגורל קבע שגם בביתה שלה, ולא רק במקום עבודתה, כרמית תיאלץ להתמודד עם קשיים כאלה.
העובדה שצברה ניסיון בעבודה מול ילדים מוגבלים, לא הקלה עליה כהוא זה כאשר שמעה את החדשות הרעות מפיו של הרופא בשניידר. "זה היה כמו לקבל פטיש לתוך הראש", היא מתארת, "האמת היא שכבר כשמוריה הייתה בגיל חצי שנה, זיהיתי אצלה כל מיני רגעים של ניתוק מהסביבה החיצונית. אבל מעבר לזה, לא היו סימנים ברורים. עד אז ההתפתחות המוטורית שלה תאמה לגילה. בגיל שמונה חודשים היא אפילו התיישבה, זחלה ונופפה לשלום".
היא כבר התחילה לדבר?
"היא אמרה כמה מילים בודדות, אבל כבר אז נדלקה אצלי נורת האזהרה, כי לצד העובדה שהיא מלמלה מילים, היא לא הגיבה למילים שאנחנו אמרנו לה, כמו 'בואי' ו'קחי'. זה השלב שבו התחלנו לחשוש ולקחנו אותה לבדיקות. בכל פעם אמרו לי שזה כלום ושהילדה בסדר. רופא המשפחה אמר שאני טועה, אבל אני לא הרמתי ידיים. הייתה לי הרגשה שיש כאן משהו לא בסדר".
בגיל שנתיים, כאמור, התאמתו חששותיהם של ההורים. מוריה נשלחה לבדיקה, שגילתה שהיא סובלת מתסמונת רט. "ברגע ששמעתי את הבשורה הזאת, אני לא הפסקתי לבכות", נזכרת כרמית, "לא היה אף גורם שיחבק וינחם באותו הרגע. אני הרגשתי כאילו מישהו נותן לי אגרוף בבטן. המשפט 'האדמה נופלת מתחתיך' הפך לאמת עבורי. אני, שבשירות הלאומי שלי הייתי סייעת לגננת בגן של ילדים בעלי
לאחר הביקור אצל הרופא, חזרה כרמית הביתה ומיד התיישבה ליד המחשב. היא הריצה את המושג "תסמונת רט" בגוגל ואספה כל פיסת מידע שהייתה ברשת על המחלה. ככל שעבר הזמן, היא נחשפה לתוצאות הקשות של הסובלים מהמחלה – בעיות מוטוריות, בעיות דיבור, מוות. "לא ממש ידעתי משהו על התסמונת הזו לפני כן", אומרת כרמית, "מצאתי את עצמי חורשת ימים ולילות על הגוגל. נכנסתי לכל אתר שיכול ללמד אותי משהו על המחלה, על איך מתמודדים, מה הסימפטומים, האם המצב עוד ילך ויחמיר וכמה. רציתי לקבל תשובות לכל השאלות והחששות שעלו בי. החיפוש באינטרנט עזר לי מאוד להפנים את המצב שנקלעתי אליו".
וגם בפועל הרגשת את הנסיגה במצב הבריאותי של הילדה?
"בוודאי. פתאום היא כבר לא יכלה לאחוז בחפצים או לאכול. היכולות המילוליות שלה נעלמו כלא היו. מאז היא צריכה השגחה של 24 שעות ביממה. לפעמים היא מתעוררת בלילות ופוצעת את עצמה עד זוב דם ממש. זה לא קל. צריך לפקח עליה תמיד".
בטח יש גם רגעים של משבר.
"הלילה הוא הזמן לכל אותן מועקות שנמצאות בך. במקרה שלי, הלילה מביא איתו את המצב שהדמעות פשוט יוצאות מעצמן. אני לא רוצה שמשהו יפגע בחוסן המשפחתי. אני רוצה שהמשפחה שלי תמשיך להיות מאוחדת וחזקה. ואם הילדים הקטנים שלי יראו את אימא בוכה, אז זה רק יפגע בנו כמשפחה.
"אבל כן, יש הרבה רגעי משבר, שבהם אתה שואל את בורא עולם מדוע זה קרה דווקא לך. שאלות על איפה החיים שהיו לי קודם. דמעות שמהולות בתפילה, שאלוהים ישלח לנו ולכל ההורים האחרים תרופה לתסמונת".
"זה לא קל בכלל", מוסיף האב בנימין, "אני מנסה לא להתפרק בכל יום מחדש. ברוך השם, נכון לעכשיו, אני חזק".
נשמע כאילו אתם מוצאים בדת מפלט מהכאב היומיומי.
בנימין: "אנחנו דתיים, ואין לי ספק בכלל שזה מקל עלינו. אנחנו אנשים מאוד מאמינים ולכן גם לא שואלים שאלות כמו 'למה זה קרה דווקא לי'. אני אישית חושב שמוריה הגיעה לנו לחיים בשביל לעשות מאיתנו אנשים יותר טובים, יותר קשובים לבעיות של אחרים והרבה יותר סבלניים".
כרמית: "הדת עוזרת במובן של האמונה. להאמין שיש עוד סיכוי שמשהו טוב יקרה. מה גם שהרבה יותר קל לאדם מאמין לקבל את מה שקרה לו, מאשר לאדם חילוני. אנחנו פשוט מחבקים כל מה שהקדוש ברוך הוא שולח לנו".
בנימין: "אנשים שרואים את אשתי מסתובבת כאן ברחוב עם מוריה, מסתכלים עלינו עם המון חמלה. כשרואים ילדה שנושכת את עצמה, ולמרות זאת האבא שלה לא מרים ידיים ולא נכנס לעצבים – פתאום הבעיות של האחרים מתגמדות. אני מקווה שזה גורם לאנשים לראות את החיים בפרופורציה הנכונה. אני חושב שזו שליחות גדולה שלה ושלנו, גם אם המסר שהיא מעבירה הוא ללא מילים".
היום, לבני הזוג בנימין יש ארבעה ילדים – נתנאל הבכור, ואחריו מוריה, שירה ואביתר. למרות השנים הקשות שחוו עם מחלתה של מוריה, כרמית ובנימין לא היססו להגשים את חלומם ולהגדיל את התא המשפחתי.
"ארבע שנים לאחר לידת מוריה, נולדה להם תינוקת נוספת ושנתיים מאוחר יותר נולד בן הזקונים. אצל הילדים הקטנים, לא התגלו כל סימני מחלה עד היום. "מוריה נולדה כילדה בריאה והתסמונת קרתה רק אחרי שנה וחצי בערך", מסביר בנימין, "כך שהפחד אמור להיות אפילו יותר גדול. כי אם מוריה הייתה ילדה רגילה לגמרי עד לגיל מסוים, הפחד שמא יקרה אותו הדבר גם לילד הבא, הוא פחד שמלווה אותנו גם לאחר הלידה. אז כן, קיים חשש לא קטן בכלל, אבל בן אדם צריך להאמין".
כרמית: "עשינו כל בדיקה שרק אפשר וקיווינו לטוב. עשינו הרבה יותר בדיקות מאלה שהורים אחרים עושים. כמות הבדיקות שעשינו לגבי כל ילד היא לא דומה לשום כמות בדיקות שזוג אחר עושה. אחרי שגילינו את שקרה למוריה, החלטנו שאנחנו רוצים להביא עוד ילדים אל העולם. וברוך השם, הילדים שבאו אחרי מוריה נולדו בריאים לגמרי".
הבן הבכור נתנאל עוזר עם הטיפול במוריה?
כרמית: "הוא אלוף. בלעדיו לא היינו יכולים להצליח. הוא המלאך האישי שלי. איפה בעולם עוד תמצא ילד שיסכים לוותר על משחק בחוץ עם החברים בשביל להאכיל את אחותו הנכה? אין לי ספק שהמצב בבית הפך את נתנאל להרבה יותר בוגר מאשר רוב הילדים בגילו, וגם מכאלה שגדולים ממנו בהרבה".
נתנאל עצמו מספר כי הוא רואה בזמן שהוא מבלה עם מוריה זמן טבעי, כזה שיש לכל אח ואחות. "היא אחותי ואני אוהב אותה", מסביר נתנאל בפשטות, "רק בשבוע האחרון הייתי עם מוריה לבד והייתי צריך להאכיל אותה. אני מרגיש שאני נותן הרבה כי זו אחותי ואני מחובר אליה וקשור אליה מאוד. גם אם היא לא יכולה לומר לי שום מילה בחזרה, זה בסדר".
יש גם רגעי נחת?
בנימין: "החיוך שלה הוא השכר שלי. היא הבת שלי ואני אוהב אותה. אז נכון, היא לא יכולה לתקשר, אבל גם חיוך הוא דרך לומר תודה ולהביע אהבה. אני מאמין שזו הדרך שלה לומר לנו תודה על כל מה שאנחנו עושים בשבילה. היא מסתכלת עליי עם המבט שלה ואני נמס מיד".
כרמית: "יש הרבה רגעים של נחת. לראות את כל המשפחה בחגיגות יום ההולדת של מוריה היה שווה הכל. לראות את האיחוד שיש כאן בין הילדים, זה שווה הכל. לראות את שירה בת השלוש עוזרת בהאכלה של אחותה הגדולה זה רגע קשה, אבל כזה שגם מביא הרבה נחת".
תסמונת רט היא מחלה שחלק מהתסמינים שלה הם התפתחותיים וחלק הם ניווניים פרוגרסיביים (תהליך אובדן כושר, ל"א).
בחודשים הראשונים לחיים לא ניכרת בעייתיות אצל התינוק, אך במהלך תקופת הינקות (בעיקר בגילאי 6- 18 חודשים) ניתן להבחין כי ראש התינוק גדל בקצב איטי יותר יחסית לשאר הגוף. התינוק מפסיק בהדרגה לגלות עניין בסביבתו, ביצירת קשר עין ובמשחק. גם בפעילות המוטורית הגסה חלה ירידה - התינוק נמנע מזחילה, ישיבה והתפתלות.
זכרים הלוקים במחלה נוטים למות כעוברים או כתינוקות, וכמעט רק בנות שלוקות בה שורדות. מכיוון שהתסמונת פוגעת בעיקר בבנות, ואותן הבנות גם מאבדות את היכולת לדבר ולהשתמש בידיהן, החולות במחלה נקראות "מלאכיות הדממה".
התסמונת מלווה לרוב באי-שקט ובקשיי שינה ולאחר מכן מתווספות לרוב תופעות נוספות הכוללות פרכוסים אפילפטיים, הפרעות במערכת הנשימה, קשיים מוטוריים בהליכה ולעתים גם בישיבה, שחיקת שיניים. המהלך הינו "מתנדנד" ולעתים סוער בשנתיים–שלוש הראשונות ואז נוטה להתייצב, עם שיפור בקשר עין ותקשורת, אך לעתים יש החמרה בתמונה האפילפטית, קשיי התנועה, השינה והמרכיבים האחרים.
במהלך חודש אוקטובר, מקיימת העמותה לתסמונת רט קמפיין SMS לקבלת תרומות. העמותה נוסדה על ידי שמוליק זיסמן (המוכר יותר מתחום הספורט כשחקן נבחרת ישראל לשעבר ומכבי ת"א, עמה זכה בגביע אירופה ובגביע הבין-יבשתי בשנת 1981), שבתו הדר חולה בתסמונת רט.
בשנת 2001 הוקם המרכז לתסמונת רט, אשר ייעודו לרכז את המאמץ לקידום הטיפול, הידע, המחקר וההכשרה בנושא התסמונת, זאת על בסיס תפיסה מקצועית הגורסת כי יש חשיבות לפתח שירות אשר יספק התייחסות כוללנית לצורכי הבנות, המשפחות ואנשי המקצוע בתחומים הרפואיים, הטיפוליים והחינוכיים כאחד.
ניסוים גנטיים שנעשו בעכברים, מוכיחים כי ניתן להחזיר את השעון אחורה ולתקן את התסמונת, סימפטום אחר סימפטום. מחקר זה יצר הזדמנות ייחודית לרפא את התסמונת ומהווה פריצת דרך חשובה לגבי תסמונות ומחלות רבות אחרות, לרבות פרקינסון, אלצהיימר, טרשת נפוצה, אוטיזם ועוד. העמותה הציבה לעצמה כמטרה לקדם את הפיצוח המדעי של הגן ושל התסמונת, ולהגיע בתוך חמש שנים למחקרים קליניים בבנות.
זו הפעם הראשונה שהעמותה מנסה לפעול ברמה של קמפייןSMS וכל התרומות מקמפיין זה יתועלו לצורך המשך המחקר, בתקווה למצוא תרופה לתסמונת. לתרומה של עשרה שקלים, שילחו SMS למספר 5333 עם הספרה 10.
נא להמתין לטעינת התגובות
