משפחת לוי לא נכנעת לתסמונת רט של נועה
כולם אמרו להם שיהיה בסדר, שנועה הקטנה עוד תדבר ותלך בעצמה. אולם הבדיקות הקפדניות ושלל העצות לא הועילו, נועה התכנסה בתוך גופה ומצבה החל להידרדר. רק בזכות הגננות הבינו ההורים כי מדובר בתסמונת רט. סיפורה של משפחה אמיצה מגבעת זאב ובתם הגיבורה
שנה שלמה הייתה ברגרסיה. היקף הראש, אחד המדדים הטובים ביותר לקבוע התפתחות ילד, לא זז מילימטר. הידיים והרגליים כשלו. במקום לזחול במרץ, לגלות רצפה של חדר, נועה לוי הפכה סטטית, מסוגרת בתוך גופה. קריאות אמא ואבא, המילים הכי משמחות להורים, התחלפו בצרחות, בבכי, בזעם עצור. ואף אחד לא הבין. הרופאים אמרו שהכול בסדר. תוצאות בדיקות אם-אר-איי לא רמזו על דבר.
קרובי משפחה שכנעו את יעלה ואיתי לוי, הוריה של הקטנה, שמדובר בסך הכול בהתפתחות אטית, עד שהאחרונים פגשו רופא שאחרי חמש דקות שיחה והתבוננות קבע שבתם חולה בתסמונת רט. לא טורט, רט. להגיד שעולמם התמוטט באותו רגע יהיה מרחיק לכת.
כמה שבועות קודם רמזו להם, נתנו להם להבין במה מדובר. הם פתחו מחשב, קראו וסימנו וי מלנכולי ליד כל סימן זיהוי שנמצא אצל בתם. בסוף למדו שתוחלת החיים של ילדי רט קצרה במיוחד והפרח שאמור היה להתחיל ללבלב בכלל לא יגיע לשלב הפריחה.
שעת ערב מוקדמת וביתם של יעלה ואיתי לוי בגבעת זאב הומה. עוז אליהו בן החמש וחצי מחפש אוצרות בנישה שבסלון בעוד שטליה בת השנתיים משמיעה קולות שובבים של שמחה. על כיסא גלגלים מיוחד לתינוקות יושבת נועה בת הארבע ומוצץ בפיה, עיניה משקיפות מאחורי מסך וירטואלי. אתה לא יודע אם היא שם או לא.
מאוחר יותר הוריה יספרו כי בשבוע האחרון הייתה דעיכה במצבה הנפשי. הם גם יגידו שלמרות הכול היא מודעת היטב למתרחש סביבה. אך לפי שעה כולם מרעישים ורק היא שקטה, כאילו לוקחת על עצמה את תפקיד מלאכית הדממה, הכינוי שניתן לסובלות מתסמונת רט, תסמונת שברוב המקרים קוטלת את הזכרים עוד לפני הלידה ומשאירה את הנקבות להתחיל בתהליך של רגרסיה בולטת החל מגיל שנה וחצי-שנתיים.
"היא נולדה והכול היה כרגיל", מספרת יעלה. "היא הייתה אמנם יותר שקטה מאחיה הגדול שבכה יותר אבל היא הייתה בסדר. בסביבות גיל שמונה חודשים היא התחילה להשתעל הרבה, להקיא והיו לה הרבה דלקות ריאות ואוזניים וחשבנו שהיא מידרדרת בגלל האנטיביוטיקה שהיא מקבלת. אבל זה לא השתנה ואז היא התחילה לעשות כל מיני תנועות עם הידיים. אם היא הייתה רוצה אותי היא לא ממש הייתה מחבקת.
"הלכנו למרכז להתפתחות הילד ודוקטור גדול אמר לנו שהכול בסדר איתה, שהיא בריאה. נפנפו אותנו הרבה זמן עד שרופאה אחת ראתה אותה ואמרה שיכול להיות שיש משהו והמליצה לנו ללכת לביטוח לאומי למרות מה שהרופא אמר. למזלנו, אותה רופאה
איתי: "היא ראתה את תנועות הידיים וחוסר ההתפתחות של היקף הראש וזיהתה שיש משהו רציני אבל לא הצליחה לשים את האצבע בדיוק על הנקודה".
יעלה: "עברנו לרופא אחר ששלח אותנו לבדיקות שונות ואז בגן שלה זיהו שיש הידרדרות. בהתחלה היא הייתה הרבה יותר פעילה, ישבה בצורה יציבה, תפסה דברים בידיים והתקדמה לקראת זחילה ולאט-לאט היא הפסיקה".
איתי: "היא התחילה לאבד יכולות".
יעלה: "בגיל שנה וחצי היא התחילה לאבד יכולות לתפוס חפצים. היקף הראש שלה לא התפתח".
נועה בת ארבע אך ממדי גופה כשל אחותה הצעירה. "רצנו הרבה לפיזיותרפיה, לשחייה לתינוקות וכולם אמרו לי שיהיה בסדר, שזה רק עניין של איחור התפתחותי", ממשיכה האם לתאר את התקופה שלפני גילוי הסיבה. "היינו בבדיקות ומה לא. כולם אמרו לנו שיהיה בסדר וסיפרו לנו סיפורים שהם עברו. התחלתי לחלום בלילה שיהיה בסדר. גם איתי חשב שאני פסיכופתית. הוא טען שאני מדמיינת דמיונות".
איתי: "היה לי על מה להסתמך".
יש לך גנים פולניים?
"לא, יש לי גנים מרוקאיים דווקא".
את הרמז הראשון לתסמונת קיבלו בערב אבות לילדים מיוחדים שנערך בגן של נועה. המנהלת דיברה עם האב על רגרסיה וביקשה ממנו שילכו לבדוק במה מדובר. היא הזכירה את המילה רט. "הוא סיפר לי", משחזרת יעלה את הבשורה המרה בזמן שהייתה בהיריון עם טליה, "ואני התפרצתי ואמרתי איך היא מעזה להגיד דבר כזה, אני צריכה ללדת עוד בת והיא מדברת שטויות".
איתי: "הם אבחנו אותה כי הייתה להם ילדה עם תסמונת רט שנה קודם שהייתה חולה ורוב הזמן בבית חולים אבל הם ראו לפי סימני הידיים ותסמינים אחרים וזיהו. הם חששו להגיד לנו ורצו שנגלה לבד. הם לא רצו לקחת אחריות בלי אבחנה רצינית. באיזשהו שלב זה היה כל כך ברור שהיא אמרה לי, 'תשמע, תשאלו את הרופא לגבי תסמונת רט'".
יעלה: "שאלנו את הרופא והוא לא אמר כלום".
איתי: "אמרתי למנהלת שהוא הפנה אותנו לאם-אר-איי והיא אמרה שזה לא קשור בכלל".
אחרי העצה ממנהלת הגן נלקחה נועה לרופא פרטי. "הגעתי אליו", מספרת יעלה, "סיפרתי קצת על נועה, הוא ראה אותה ותוך שנייה, לא עברו חמש דקות, הוא התקשר לד"ר ברוריה בן זאב (מנהלת מרפאת רט בבית החולים שיבא - י"ה) ואמר לה, 'יש לי פה מקרה רט'. אני בקושי ידעתי מה זה.
"אחרי שהרופא אמר לי שיש לה רט, הוא אמר שד"ר בן זאב תיצור איתנו קשר ויגידו לנו הכול. יצאתי משם בלי לדעת מה זה ובאתי הביתה ופתחנו אינטרנט. הזדעזענו ממה שקראנו על התסמונת. אני אישית קיבלתי את זה מאוד קשה. כתוב עקמת, כתוב אפילפסיה, כתוב מה שאתה לא רוצה. כל מה שהיה לא בסדר בגוף שלה הופיע באינטרנט. לא ידעתי איך להכיל את זה, שאלתי את עצמי מה נשאר. אז גם קראנו שהן מתות בגיל מאוד צעיר".
מכאן התחיל תהליך לימוד ארוך. "לא ידעו איך לגשת אליה, איך לטפל בה", מספר איתי על הקשיים. "היא ישנה הרבה, ברחה. בנות רט, אם אתה לא מפעיל אותן ולא גורם להן ליצור קשר סביבתי, יכולות לשבת בלי לעשות כלום כל היום. זה מה שהיה לנועה בהתחלה. היא הייתה נרדמת כי רצתה לברוח מכל הפעילות. הפעילות דורשת ממנה מאמץ ואין לה כוחות גדולים. זה דורש ממנה מאמץ שהיא לא ממש רוצה להשקיע. מבחינתה - לשבת ככה כל היום, לשכב לנוח, שלא יגרמו לה להתאמץ ושלא ידרשו ממנה. זאת הייתה תקופה לא טובה".
יעלה: "בגן היא לא הפסיקה לצרוח, גם בבית. אף אחד לא הבין מה היא רוצה. אני נכנסתי לעצבים והבית הזה נכנס לעצבים. מה שאנחנו מנסים, היא רק צורחת. ואז הגיע הצוות ממכון רט מיוזמתו ואנשיו נתנו הדרכה יוצאת מן הכלל במעון. ופתאום כולם ראו שנועה יכולה לבחור מה שהיא רוצה בלי שאנחנו נחליט בשבילה, יכולה לעמוד בנחת אם תומכים בה, שאפשר לתקשר איתה. במקום שהמוח של נועה יתנוון, היא התחילה להפעיל את הראש בכל דבר. מאז חל אצלה שינוי עצום.
"גם בבית היא הפכה להיות ילדה אחרת, כי אנחנו התחלנו להבין אותה. היא נרגעה, הפכה להיות שמחה יותר ועברה את שלב הרגרסיה של השנתיים הראשונות. הגענו איתה למקום אחר. גם הגננות נדהמו מנועה - איך שהיא פתאום יכולה, היא בוחרת, רגועה, שמחה ולא ישנה כל היום. בסך הכול היא התפתחה המון".
איתי: "מהרגע שהגיע הצוות נועה הרגישה שמאמינים בה והתחילה להאמין בעצמה. היא קיבלה הרגשה שהיא כן יכולה לעשות והיא כן יכולה להגיד דברים, להתבטא ולהגיע להישגים".
איך תפקדתם בשנה הראשונה?
איתי: "זאת הייתה השנה הכי קשה שיכולה הייתה להיות, בעיקר בגלל חוסר הוודאות. זה הדבר הכי קשה. אתה לא יודע מה יש לילדה, אתה לא יודע איך לטפל בה, מה הבעיה, מה התסמינים, איך בכלל לגשת אליה. השנה הזאת הייתה מאוד קשה, עד שהתחלנו להכיר את התסמונת".
יעלה: "גם מבחינת הזוגיות לא תפקדנו כמו שצריך. אני אישית הייתי עצבנית וכל הזמן רבנו".
בעיה נוספת התעוררה בגזרת הבן הבכור, שלא ידע איך לתקשר עם אחותו הצעירה בתחילה והיה מתרגז מחוסר התקשורת. מאוחר יותר, כשהחלו לרכוב יחד על סוסים, התהדק הקשר. "הוא היה אומר לה, 'למה את לא מדברת?'", אומרת האם, "היה אומר לה שיתפללו ויהיה בסדר".
אתם יכולים לשחזר את הרגע שבו הודיעו לכם?
איתי: "מאוד קשה להפנים את זה. לא קיבלנו את זה בהתחלה".
יעלה: "אני לא הייתי מוכנה לטפל בה. איתי טיפוס רגוע הרבה יותר, על מי מנוחות. הוא אמר שהכול מהשם. לפני שידענו מה יש לה היינו אצל הרב בצרי והוא אמר לנו שהיא נשמה גבוהה ושאנחנו צריכים לקבל את זה בשמחה. אז איתי קיבל את זה מבחינה דתית והבין שזאת זכות שנפלה בחלקנו. הוא לא כל כך הביע את הרגשות שלו מבחינת הכאב. ידעתי שכואב לו וקשה לו, אבל הוא לא הראה את זה.
"אני אישית לא יכולתי לטפל בה. היא רק הייתה מתחילה לצעוק והייתי אומרת לו, 'קח אותה'. הרגשתי שאני לא מסוגלת. הלכתי לטיפול והמטפלת אמרה לי, 'את לא מקבלת את הילדה שלך', ובאמת לא יכולתי לקבל. לא הייתי מסוגלת. למה? היא צרחה ולא ידעתי מה היא רוצה, כמה שלא ניסיתי. ניסיתי להרגיע אותה, לשיר לה, לשבת איתה, מה שלא ניסיתי היא תמיד הייתה צורחת. היום אני מבינה שהיא הרגישה את הלחץ שלי. רק כשאני רגועה היא רגועה. היום אני כבר לא מתרגשת מכל הלחץ וזה לקח לי לזמן. גם הייתי אחרי לידה של הקטנה וטיפלתי בקטנה, לא רציתי לטפל בה".
איתי, אתה טיפלת בה?
יעלה: "הוא עד היום איתה, זה שמטפל מבחינה פיזית, זה שמקלח".
איך זה הסתדר כך?
יעלה: "אני יותר טמפרמנטית ומתעסקת יותר עם הילדים האחרים ופיזית קשה לי לעשות לה אמבטיה כי היא לא יושבת טוב. איתי אוהב לשבת איתה ככה, על הידיים".
איתי: "אני לא יודע איך להסביר את זה, אני פשוט מרגיש שאני מאוד קשור אליה. מה שמפתיע זה שגיליתי שזה ככה גם אצל אבות אחרים. למעשה, כל האבות שדיברו במרכז רט אמרו שיש להם קשר מיוחד לבנות. זה מפתיע, אבל נראה לי שיש קשר נפשי, רוחני וגבוה שאנחנו לא מודעים אליו. אני לא יודע להסביר את זה, אני פשוט מרגיש את זה".
יעלה: "הוא רק נכנס, היא שומעת את הקול שלו והיא מלאת חיוכים, היא ממש שמחה שהוא מגיע. אם הוא מתייחס קודם לילדים האחרים ועדיין לא התייחס אליה היא מתחילה להיפגע, לעשות פרצוף ומתחילה לבכות".
איתי: "היא מודעת למה שקורה סביבה ומאוד מבינה. היא פשוט כלואה בתוך הגוף שלה".
התקשורת עם נועה נעשית דרך שני לוחות שעליהם יש כרטיסיות עם תמונות של הבעות פנים, חפצים, מזון ושתייה והמילים כן ולא. נועה מודיעה מה היא רוצה דרך הצבעה על הכרטיסיות. מצבה של נועה רע מבחינה פיזית. מאידך, מבחינת תקשורת עם הסביבה היא במצב טוב יחסית. לאחרונה שמעו מהרופאה המטפלת כי יש לה תקווה בנוגע לסיכוייה של נועה ללכת, אם כי לא בכוחות עצמה.
שביב אור נוסף הגיע מארצות הברית, שם הצליחו מדענים לתקן את הקרע בשרשרת הגנטית שגורם לתסמונת אצל עכברי מעבדה. אלא שמיעוט המקרים ברחבי העולם, יחד עם העובדה שחברות תרופות לא ששות לממן מחקר שהצלחתו תעביר את התסמונת מהעולם, מעכבות את המשך המחקר. בימים אלה מתנהל קמפיין חובק עולם לגיוס תרומות להמשך המחקר. בארץ תעלה ב-1 במרס הצגה בתאטרון בית ליסין שהכנסותיה מיועדות למטרה החשובה.
באשר לשאלה האם בני הזוג חושבים להביא עוד ילדים לעולם הם ענו "בטח" בלי היסוס. "נועה היא פרויקט לכל החיים", אומר איתי. "היא החתונה שלנו. אנחנו נשואים לה ואנחנו אחראים על הטיפול בה לכל החיים. יש כאלה ששמים אותן בגיל שלוש במוסד ושוכחים מהן".
יעלה: "אנחנו לא יכולים לחשוב בלעדיה. אני חושבת שהבנות האלה הן מתנה להורים. אני יושבת לידה ומרגיעה אותה עם שיר ולפעמים היא מלטפת אותי. אנחנו מאוד קשורים אליה, אני לא יכולה לחשוב בכלל על כך שמישהו אחר יטפל בה".
מה החלום שלכם?
יעלה: "שהיא תלך ותדבר. שתגיד אבא ואמא כי הייתה אומרת. נראה לי שהשבוע היא עוד פעם אמרה אבא, אני לא יודעת. שתהיה בריאה".
נא להמתין לטעינת התגובות
